First Trimester Screening

Durch diese Untersuchung lassen sich über 90% der Chromosomenstörungen erkennen. Dazu gehört die Messung der Nackenfalte des Kindes (=nuchal translucency = NT-Messung) per Ultraschall und die Bestimmung von ß-hCG und PAPP-A aus dem mütterlichen Blut. Die Werte sind nur verlässlich, wenn sie exakt zwischen der 11+1 bis 14+0 Schwangerschaftswoche bestimmt werden. Aus der Kombination mütterliches Alter, Schwangerschaftswoche und dem Messwert kann das individuelle Risiko für das Auftreten einer Trisomie 21 (dem so genannten Down-Syndrom), der Trisomie 13 und Trisomie 18 ermittelt werden. Durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie (Plazentapunktion) sowie durch eine erweiterte Ultraschalluntersuchung kann ein auffälliges Ergebnis weiter abgeklärt werden. In nur 5 von 100 Fällen hat man fälschlicherweise ein auffälliges Ergebnis.
Das Ziel der Untersuchung ist eine Hilfestellung für oder gegen eine invasive Diagnostik (Amniozentese/Chorionzottenbiopsie) zu geben.